脳に異常なプリオン蛋白質が沈着し、神経細胞の機能が障害される一群の病気は、プリオン病と呼ばれます。クロイツフェルト・ヤコブ病（Creutzfeldt-Jakob disease：CJD）は、その代表的なもので、急速に進行する認知症を呈します。

プリオン病には、このCJDのほかにゲルストマン・ストロイスラー・シャインカー病、致死性家族性不眠症などがあります。

この病気の患者さんは、年間100万人におよそ１～２人おられます。令和元年度の医療受給者証保持者数429名です。わが国の サーベイランス では毎年100名から200名の発病が確認されています。　

サーベイランスではプリオン病発病者は2015年~2020年では185人/年~266人/年と報告されています。（この一文のみ厚生労働科学研究プリオン病のサーベイランスと感染予防に関する調査研究班HPより抜粋しています。）

地域による差はあまりありません。男性よりも女性にやや多く、平均発症年齢は68歳です。

この病気の原因は、プリオンと呼ばれる感染因子で、その本体は異常なプリオン蛋白であると考えられています。どのような 機序 で感染し発症するのか分かっておりません。特殊なものとして、この病気でなくなった患者さんの角膜や脳硬膜を移植された人で発症した例（医原性CJD）や、牛海綿状脳症（ＢＳＥ “狂牛病”）がヒトに感染した疑いのある例（ 変異 型ＣＪＤ）が知られています。

「難病情報センターホームページ（2023年3月現在）からの引用」